饮水含砷超标20倍：安第斯高原居民演化出了特殊的解毒基因

据科学资讯网站ScienceAlert报道，在阿根廷北部安第斯山脉的阿塔卡马普纳高原上，偏远小镇圣安东尼奥德洛斯科布雷斯的饮用水源长期受到火山基岩中天然砷的污染。按照世界卫生组织的标准，饮用水中砷含量的推荐上限是每升10微克，而在这个小镇于2012年安装过滤系统之前，当地饮用水的砷含量曾高达每升200微克左右，相当于推荐上限的20倍。砷属于剧毒物质，长期接触往往与癌症、皮肤病变、妊娠并发症和过早死亡相关。对绝大多数人来说，长期饮用这种水足以导致严重疾病。然而，当地被人类定居的历史至少有7000年，甚至可能长达11000年。这里的居民为何能安然面对如此高浓度的毒素？这一谜题困扰了科学家数十年。

直到1995年，科研人员通过尿液代谢物分析发现，当地女性代谢砷的方式十分独特。在正常代谢过程中，人体内的酶会将摄入的砷逐步转化。其中一种名为单甲基砷的中间产物毒性极强，而随后的另一种形态二甲基砷则更容易通过尿液安全排出体外。检测表明，当地居民体内产生的有毒中间产物显著偏少，而易于排出的安全形态更多，这意味着他们的身体在处理砷时效率高得惊人。为了从遗传层面揭开谜底，瑞典乌普萨拉大学进化生物学家卡琳娜·施勒布施与露西·加特佩耶（音译）带领团队展开了研究。在2015年发表的论文中，研究人员分析了当地124名女性的DNA样本，并比对了国际“千人基因组计划”中来自秘鲁和哥伦比亚的基因组公开数据。结果显示，在与砷代谢密切相关的砷甲基转移酶基因AS3MT附近，存在一组特殊的基因变异簇，它们能显著提升人体转化砷的效率。

这组突变在该小镇居民中的出现频率，远高于秘鲁和哥伦比亚的近缘人群。这为人类适应环境中致命化学毒素提供了首个确凿的遗传演化证据。随后的研究进一步扩展了这一认识。芝加哥大学在2025年9月发表的一项研究中，调查了孟加拉国6500多名长期接触砷的成年人，发现除了AS3MT之外，还有FMO和GSTO另外两组基因簇同样参与调节砷的代谢效率。面对缺氧、严寒或酷暑，生命总能展现出令人称奇的耐受力，但面对原本致命的剧毒化学环境，人类竟然也能通过基因突变演化出生化防御机制。在漫长的数千年里，自然选择悄无声息地将生存优势写进了高原居民的基因组中，让人不得不感叹生命的顽强与演化的奇妙。